Акромегалия — хроническое заболевание, вызванное хронической гиперпродукцией гормона роста и ИФР-1. Данное состояние проявляется изменением внешности, головной болью, артралгией. Системные осложнения многообразны и включают в себя метаболические, сердечно-сосудистые, костно-суставные, а также высокий риск развития доброкачественных и злокачественных новообразований. В детском возрасте в связи с незакрытием ростковых зон трубчатых костей избыток ГР и ИФР-1 приводит к гигантизму. Распространенность акромегалии от 28 до 137 человек на миллион населения [1–5]. В 95% случаев избыточная секреция ГР связана с аденомой гипофиза (соматотропиномой). Соматотропиномы встречаются в 9–13 % случаев среди всех гормонально активных аденом гипофиза.
Повышенный уровень ГР может быть связан как с аденомой гипофиза, так и с гиперплазией ткани гипофиза. В литературе описаны мутации в составе различных синдромальных генетических заболеваний, приводящих к гиперплазии гипофиза: комплекс Карнея, синдром МакКьюна — Олбрайта, Х-сцепленный акрогигантизм (XLAG). Реже встречаются опухоли с эктопической гиперпродукцией ГР [6–9].
Большая часть соматотропином возникает спорадически, однако почти в половине случаев могут верифицироваться те или иные генетические мутации по наследственной линии (семейная изолированная аденома гипофиза), мутации в генах AIP белка либо дупликации GPR101 гена при Х-сцепленной форме акрогигантизма.
Акромегалия может быть как одним из синдромов при множественной эндокринной неоплазии 1-го и 4-го типа (МЭН1, 4) или феохромацитоме [10–17].
Семейная изолированная аденома гипофиза может быть заподозрена у пациента с наличием в семье случаев аденом гипофиза при отсутствии других патологий эндокринной системы. В 10% случаев данная группа пациентов имеет генетическую мутацию AIP белка.
Изолированные аденомы с мутацией AIP белка характеризуются ранним дебютом заболевания (до 30 лет), имеют крупные размеры, экстраселлярный рост, высокую частоту апоплексии гипофиза. У мужчин данная мутация обнаруживается чаще, чем у женщин.