В последние годы отмечается увеличение числа врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний, а также нарастание распространенности различных вариантов соединительнотканной дисплазии сердца (СТДС) [1, 2, 3].
Шестилетний анализ грубых пороков развития мочевой системы по результатам постнатального скрининга за 2011–2016 годы показал, что грубые пороки выявляются в среднем у 1,05 % обследованных детей. Начиная с 2014 года можно отметить тенденцию к росту выявляемости грубых ВПР почек у детей, которые в 2011–2013 годы ежегодно диагностировались в среднем у 0,5 % обследованных детей, а в 2014–2016 годах — у 1,5 %, при этом в отношении малых аномалий развития такая тенденция менее выражена [4].
Относительно ВПР ОМС часто пользуются термином CAKUT (congenital anomalies of the kidney and urinary tract) — синдром, обозначающий сочетанную врожденную аномалию почек и мочевых путей [5]. Отмечена высокая частота аномалий развития ОМС у детей с гематурией [6]. Вместе с тем в других исследованиях показано снижение частоты ВПР ОМС с 28 % в 2014 году до 8,81 % в 2020-м в общей структуре пороков развития у новорожденных в результате улучшения внутриутробного скрининга грубых аномалий развития [7].
Врожденные аномалии почек и мочевых путей составляют в среднем 25 % от общего числа всех генетических пороков, диагностируемых внутриутробно, и включают в себя как отдельные пороки развития почек или мочевых путей, так и их сочетания [8].
Причиной ВПР ОМС могут являться генетические факторы, факторы окружающей среды, воздействующие на организм женщины до или во время беременности. Генетический фактор вносит существенный вклад в формирование врожденных аномалий почек и мочевых путей на основании доказанной роли мутаций более чем в 200 генах, связанных с развитием данных аномалий [8, 9, 10].
При наличии соединительнотканной дисплазии наблюдается сочетанный дизэмбриогенез органов и систем [5] и, прежде всего, синхронизированных по срокам внутриутробного развития. Помимо патологии органов мочевой системы, у детей часто выявляется патология других органов, в том числе сердечно-сосудистой системы (CCC) [11–15]. Отмечают высокую вариацию частоты ВПР ССС (от 19 до 75 на 1000 родившихся живыми), по данным литературы, и придают большое значение в определении их распространенности фетальной эхокардиографии и генетическим методам исследования [16–18].