Доброй традицией стало участие в Дне муковисцидоза известных общественных деятелей и звезд – в разное время акцию поддерживали актеры Армен Джигарханян и Мария Голубкина, телеведущие Рита Митрофанова и Ольга Шелест, певец Сергей Трофимов и другие. В этом году специальным гостем детского праздника в НЦЗД стал участник проекта «Голос», певец Методие Бужор. «Участие в благотворительных мероприятиях для детей с такими тяжелыми недугами – святая обязанность каждого артиста, — считает Методие. – Ведь творчество – это не только известность, признание публики и шоу-бизнеса. Многие великие люди, с которыми я встречался, – Муслим Магомаев, Эльдар Рязанов, Александр Ширвиндт говорили: «Выходя на сцену, ты должен оставить людям частичку своего сердца». Выступая на празднике для таких необыкновенных, смелых, мужественных ребят, нужно вынуть сердце, отдать его и не жалеть об этом».
Муковисцидоз (МВ) – это тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты (пищеварительные соки, пот, слюну и т.д.). Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует пищеварительную систему. Это самая распространенная наследственная патология в Европе, почти каждый 15-й житель Старого Света – носитель гена МВ. Всего в мире насчитывается более 40 000 взрослых и детей, сражающихся с муковисцидозом, он одинаково часто поражает как мужчин, так и женщин. В России зарегистрировано лишь немногим более 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по мнению экспертов, в действительности их может быть намного больше. Муковисцидоз коварен, считают врачи: картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее тяжести. В настоящее время известны более 2300 вариантов поломки гена, и при некоторых легких формах мутации у пациентов нет никаких выраженных внешних симптомов.
Еще одна причина недооцененности масштабов распространенности заболевания – недостаточный уровень диагностики и осведомленности россиян о МВ. По мнению специалистов, важнейшим шагом к улучшению ситуации стала программа неонатального скрининга на муковисцидоз, запущенная в России с 2007 года. В европейских странах подобная послеродовая диагностика проводится уже 20 лет, а наши специалисты и пациенты только начинают пожинать первые положительные плоды программы. «Неонатальный скрининг дал возможность выявлять муковисцидоз на самых ранних стадиях, когда нет даже намеков на симптомы, – говорит Ольга Игоревна Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей. – Эти детишки ставятся на учет, за ними ведется пристальное наблюдение, их лечат, закаляют, с ними целенаправленно занимаются спортом. Конечно, прогноз у них будет во сто крат благоприятнее, чем в любом другом случае». Отмена программы станет катастрофой и сведет на нет все достижения последних лет, уверены врачи.