Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей с целью раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные заболевания еще до появления первых симптомов. Раннее выявление наследственных заболеваний, своевременно начатое лечение являются профилактикой инвалидности, развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности [1, 2].
В Российской Федерации до 2023 года массовый неонатальный скрининг предполагал выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотериоза, адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза [3, 4]. Согласно приказу Минздрава России от 21 апреля 2022 года № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», который вступил в силу с 31 декабря 2022 года, в Российской Федерации принята программа по расширению неонатального скрининга до 36 нозологий. В программу расширенного неонатального скрининга включены следующие наследственные заболевания по 36 нозологиям (табл. 1).
1. Врожденный гипотериоз (ВГ).
2. Адреногенитальный синдром (АГС).
3. Галактоземия (ГАЛ).
4. Муковисцидоз (МВ).
5. Фенилкетонурия (ФКУ).
6. Спинальная мышечная атрофия (СМА).
7. Первичные иммунодефициты (ПИД).
8. Наследственные болезни обмена (НБО) включают 29 нозологий.
Все расходы на неонатальный скрининг для граждан Российской Федерации, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета.
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя (рис. 1) или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато позднее, что приведет к негативным последствиям для здоровья ребенка.