По всем вопросам звоните:

+7 495 274-22-22

Проблемы пациентов с орфанными заболеваниями

Тестирование больных раком яичников на BRCA-мутации становится актуальным в России.

Рак яичников, маточной трубы и перитонеальный рак (в настоящее время эти заболевания объединяют в одну категорию) относятся к одним из самых тяжелых новообразований у женщин. Во многих случаях рак яичников диагностируется на поздних стадиях: в России у большинства женщин рак яичников был диагностирован на III стадии (в 40,6% случаев) или на IV стадии (в 20,8% случаев).

С каждым годом информированность о тех или иных орфанных заболеваниях растет. Однако мало кто может назвать все 5000 заболеваний, подпадающих под определение редкое, или «орфанное», согласно Всемирной организации здравоохранения. Среди них BRCA-ассоциированный рак яичников, одно из тяжелых новообразований у женщин.

Редкие заболевания характеризуются целым рядом схожих проблем: они сложно диагностируются, пациенту зачастую не хватает информации о современных возможностях лечения его болезни и об оказывающих поддержку организациях; организаторы здравоохранения не имеют достаточной информации о реальной частоте заболевания и не всегда могут правильно оценить потребности в средствах для его лечения. В России к орфанным относят заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения)1 .

Одним из редких заболеваний, претендующих на статус орфанного в РФ, может являться BRCA-ассоциированный рак яичников. Частота данного заболевания 12–19% от всех случаев рака яичников, составляет приблизительно 3 случая на 100 тыс. населения, что позволяет причислить его к числу редких. В 2013 году в России, при условии выполнения тестирования, было бы диагностировано около 1900 пациентов с BRCA-ассоциированным раком яичников (расчетная цифра от общего числа заболевших раком яичников).

Для расширения знаний медицинского сообщества об эпидемиологии данного наследственного синдрома Российское общество клинической онкологии RUSSCO совместно с компанией «АстраЗенека» проводит наблюдательное исследование OVATAR. В исследование планируется включить 300 пациенток в 30 центрах Российской Федерации.

Для Цитирования:
М. Рождествина, Проблемы пациентов с орфанными заболеваниями. Медсестра. 2015;6.
Полная версия статьи доступна подписчикам журнала
Язык статьи:
Действия с выбранными: