Нарколепсия — это хроническое труднокурабельное аутоиммунное неврологическое заболевание c генетической предрасположенностью, характеризующееся чрезмерной дневной сонливостью, которая ассоциирована с развитием типичных для фазы быстрого сна (сна с быстрым движением глаз, rapid eye movement sleep — REM sleep, англ.) проявлений, таких как катаплексия, галлюцинации, яркие сновидения и сонный паралич [1, 2]. Нарколепсия обычно дебютирует у детей, хотя может развиться в любом возрасте. Большинство случаев нарколепсии спорадические. Средний возраст дебюта нарколепсии — около 16 лет, второй пик приходится на молодой возраст — 33 года, без гендерных и этнических различий. Поздний дебют заболевания у пожилых пациентов может быть обусловлен поражением головного мозга вследствие цереброваскулярных заболеваний, нейроинфекций, перенесенных оперативных вмешательств в условиях общей анестезии и может отягощаться наличием синдрома обструктивного апноэ/гипопноэ сна (СОАГС). В большинстве случаев первым симптомом заболевания является пароксизмальная, чрезмерная и непреодолимая дневная сонливость, хотя описаны случаи дебюта нарколепсии с катаплексии — пароксизмальной мышечной слабости, индуцированной такими эмоциями, как смех или страх. Катаплексия у пожилых людей может быть индуцирована другими факторами (не эмоциями смеха или страха, как у молодых взрослых), в том числе физическими упражнениями или усталостью вследствие психоэмоционального напряжения. Чрезмерная дневная сонливость при нарколепсии также часто провоцируется лишением (депривацией) сна или поверхностным и «неосвежающим» ночным сном (вторичной инсомнией), например, на фоне СОАГС.
Частота встречаемости нарколепсии — приблизительно 0,05% от общей численности населения мира. Это частое, но редко диагностируемое заболевание. Частота встречаемости гипнагогических галлюцинаций (ярких зрительных феноменов при засыпании) варьирует от одной трети до 80% пациентов, тогда как сонный паралич беспокоит от 25 до 50% пациентов, лишь 10–25% пациентов имеют все 5 симптомов нарколепсии. Основным симптомом нарколепсии является чрезмерная дневная сонливость (гиперсомния), которая обычно нарастает постепенно — пациенты зачастую не знают, что у них есть нарушение состояния здоровья и своевременно не обращаются за медицинской помощью [2]. Усталость, повышенная утомляемость, недостаток энергии и астения являются общими клиническими симптомами гиперсомнии, которые часто связывают с психологическими факторами (стрессом) или нарушением ночного сна. Для некоторых пациентов с нарколепсией чрезмерная дневная сонливость является серьезным симптомом с частыми внезапными и непреодолимыми эпизодами сна (так называемыми сонными атаками), которые приводят к нарушению работоспособности или даже к невозможности выполнять привычную деятельность. Степень тяжести и дневной сонливости при нарколепсии варьирует от пациента к пациенту — от мягкой (почти незаметной) до тяжелой (с внезапным и непреодолимым засыпанием в любой ситуации). Это может включать кратковременные эпизоды сна (сонные атаки), во время которых пациент может продолжать бодрствовать (например, во время вождения автомобиля), но при этом формирование памяти может быть нарушено, что ведет к периодам так называемого автоматического поведения, которые пациент амнезирует.