Новый метод разработан американской компанией Sequenom. Он позволяет выделять так называемый «бесклеточный» генетический материал (ДНК) плода, который циркулирует в крови беременной матери, и диагностировать врожденные хромосомные нарушения, такие как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера, а также муковисцидоз и другие генетические болезни. При стандартном неинвазивном скрининге беременных с целью выявления хромосомных аномалий, основанном на данных УЗИ и биохимических показателях (комбинированнный скрининг), оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий. Новый неинвазивный пренатальный скрининговый метод основан на прямом анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери и обладает высокой чувствительностью и специфичностью. Данные клинические рекомендации описывают технологию проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери с помощью метода высокопроизводительного секвенирования [1].
Наиболее перспективным в данном направлении является неинвазивный пренатальный метод скрининга анеуплоидий, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери. Источником внеклеточной ДНК плода в кровотоке матери являются апоптотические клетки плодового происхождения. В большинстве случаев ДНК плода циркулирует в крови матери в количестве, достаточном для надежного анализа существующими в настоящее время методами, начиная с 10–11 недели беременности и не детектируется уже через сутки после родов. Это позволяет осуществлять ДНК-скрининг по крови матери, в том числе, у повторно беременных женщин [1].
ДНК-скрининг по крови матери может проводиться с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования (Next Generation Sequencing — NGS), которая в настоящее время начинает широко применяться в мировой и российской лабораторной практике для решения клинических задач [1, 2].
Высокопроизводительное секвенирование суммарной внеклеточной ДНК матери и плода с последующим статистическим биоинформационным анализом позволяет оценить количество фрагментов, приходящихся на каждую из хромосом, что дает возможность детектировать наличие или отсутствие анеуплоидий плода.