6 июля 2001 г. Германия содрогнулась от ужасной новости — добровольно ушла из жизни жена бывшего канцлера Гельмута Коля 68-летняя Ханнелоре Коль. Как показало полицейское расследование, Коль покончила жизнь самоубийством, смешав снотворное c большим количеством морфина и выпив полученную жидкость через соломинку. Она приняла такое решение, не в силах больше терпеть невыносимые муки — женщина абсолютно не переносила солнечный свет. О болезни первой леди принято было не распространяться, однако вездесущие кумушки шепотом передавали друг другу страшную тайну: «а ведь мадам-то, говорят, вампиршей была…»
Чем же на самом деле страдала Ханнелоре, какая невыносимая болезнь привела ее к столь трагической развязке? Речь идет о достаточно редком заболевании — кожной форме порфирии. Порфирия — это разновидность генетических патологий печени, при которых гемоглобин (красные кровяные тельца) синтезируется неправильно. В биосинтезе гемоглобина наличествует восемь ферментных шагов, и проблема с любым из них может явиться причиной порфирии. Порфирии представляют собой группу болезней, каждая из которых названа в честь недостающего фермента.
Классифицируют болезнь обычно в соответствии с теми эффектами, которые она оказывает на организм и с характерными симптомами. Симптомы острой порфирии могут варьировать. Наиболее распространенным симптомом является тяжесть в животе. Нервная система также широко затронута и может вызвать мышечную слабость и онемение в разных частях тела. Эта болезнь может также вызвать психиатрические проблемы, включая возбуждение, манию, депрессию и галлюцинацию.
Кожная форма порфирии включает:
1) позднюю кожную порфирию;
2) эритропоэтическую протопорфирию;
3) врожденную эритропоэтическую порфирию (известную как болезнь Гюнтера).
Этот тип порфирии в основном влияет на кожу, вызывая сыпь и другие проблемы.
Избыточные порфирины могут взаимодействовать со светом, вследствие чего кожа становится чувствительной к свету. Существуют различные типы болезни, которые могут производить несколько различных симптомов. Наиболее распространенным является так называемая поздняя кожная порфирия. Характерные для заболевания симптомы можно впервые наблюдать к 40 годам. Когда кожа подвергается воздействию солнечного света, возникает покраснение и могут появиться волдыри. Кожа становится очень хрупкой, больного беспокоит кожный зуд, на некоторых ее участках — гиперпигментация или избыточный рост волос. Чаще всего поражаются участки кожи на лбу, щеках, ушах и тыльной стороне рук, но воздействию солнца может подвергаться и вся кожа. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может развиться повреждение печени.