Порфирии представляют собой группу заболеваний, состоящую из семи нозологических форм. Причинами их возникновения являются генетически обусловленные нарушения активности различных ферментов в цепи биосинтеза гема [1]. В настоящее время идентифицированы все восемь ферментов в этом цикле (рисунок). Установлено, что каждая нозологическая форма порфирий связана с дефектом активности одного из ферментов, закодированного в одном гене. Порфирии подразделяются на эритропоэтические и печеночные в зависимости от ткани, где происходит преимущественное нарушение метаболизма порфиринов [3]. Кроме того, выделяют порфирии с поражением кожных покровов и острые формы заболевания.
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — тип заболевания, ассоциированного с аномальным функционированием фермента порфобилиногендезаминазы из системы биосинтеза гема, характеризующегося чрезмерным накоплением и выведением порфиринов и их предшественников. Данная форма порфирии характеризуется выраженной неврологической и вегетативно-сосудистой симптоматикой, в основе которой лежит полинейропатия, но при этом отсутствуют кожные проявления [1].
Впервые болезнь была описана голландским врачом Стоквисом в 1889 г., который пришел к выводу, что симптомы у его пациента были вызваны барбитуратом (сульфоналом). В 1937 г. шведский врач Я. Вальденстрём отметил высокую распространенность болезни в северной Швеции и более подробно описал болезнь. В Швеции распространенность ОПП примерно в 4 раза выше, чем в других частях Европы. Связано это с эффектом основателя, сосредоточенного в Лапландии. Позднее Вальденстрём высказал гипотезу о том, что порфирии связаны с дефектами ферментов в системе биосинтеза гема, также он ввел термин «острая перемежающаяся порфирия». В 1971 г. Мияги с соавторами установил, что острая перемежающаяся порфирия возникает в результате дефектов гена порфобилиногендезаминазы [2].
ОПП — самая частая форма порфирий, распространенность в европейских странах составляет 7–12 случаев на 100 тыс. населения и, как правило, характеризуется более тяжелым клиническим течением. У 80 % носителей патологического гена ни разу в жизни не возникает каких-либо клинических проявлений (латентная, субклиническая порфирия). Лишь у 20 % носителей патологического гена в течение жизни возникают клинически явные приступы ОПП, при этом женщины страдают ОПП чаще мужчин.