Семейная дискинезия с фациальной миокимией (ФДФМ, FDFM) (OMIM:606703) — это форма генетической дискинезии, вызванная мутацией в гене аденилатциклазы (ADCY5), участвующая в превращении АТФ в циклическую форму АМФ (цАМФ), который регулирует ряд клеточных процессов (стимулирует фосфорилирование ферментов, рецепторов и ионных каналов).
В 2001 г. Fernandez с соавт. (Fernandez M., Raskind W., Wolff J. et al., 2001) описали ФДФМ. Они сообщили о пяти поколениях родственников, среди которых у 18 пациентов наблюдались дискинезии с периоральной и периорбитальной миокимиями в основном в детском и подростковом возрасте (Chen Y. Z., Matsushita M. M., Robertson P. et al., 2012). Chen et al. (2014) сообщила о двух неродственных девочках-подростках европейского происхождения с задержкой моторного развития, гиперкинетическим синдромом (пароксизмальной дискинезией, дистонией, миоклониями).
Была идентифицирована гетерозиготная мутация de novo в гене ADCY5 (R418W, 600293.0002). Лечение было неэффективным.
В настоящее время фенотипический спектр, связанный с мутацией в этом гене, расширяется (Raskind W. H., Matsushita M., Peter B., Biberston J., Wolff J., Lipe H., Burbank R., Bird T. D., 2008.).
Основными клиническими особенностями этой нозологии являются: дебют в раннем возрасте в виде диффузной мышечной гипотонии с появлением в дальнейшем разного характера и степени выраженности гиперкинезов в виде хореи, дистонии, миоклонии, тремора. Наличие гиперкинезов в сочетании с задержкой моторного развития позволяло ошибочно диагностировать детский церебральный паралич, дискинетическую форму.
Расстройство движения может быть статическим или медленно прогрессирующим с тенденцией к стабилизации в среднем возрасте. Интеллект и продолжительность жизни — в норме.
Гиперкинезы усиливаются при засыпании и при пробуждении, при эмоциональном беспокойстве, на фоне интеркуррентных заболеваний (He H. L., Peng J., Yin F. Familial dyskinesia and facial myokymia in a patient with ADCY5 gene mutation, 2018).