Миоклонии мягкого неба (синонимы: вело-палатинный миоклонус, нистагм мягкого неба, миоритмия) представляют собой ритмичные сокращения мягкого неба с частотой 2–3 сокращения в секунду, которые нередко сочетаются с почти не отличимыми от тремора гиперкинезов в языке, нижней челюсти, гортани, шее, диафрагме и в дистальных отделах рук. Природа миоритмий полностью не выяснена. Выявлена их связь с нарушением функционального взаимодействия в стволово-мозжечковом треугольнике Гийена-Молларе (зубчатые ядра мозжечка – красные ядра среднего мозга – оливы продолговатого мозга) [5] [Guillain G., Mollaret P., 1931]. Выделяют идиопатическую и симптоматическую миоклонию.
Последнюю могут вызывать опухоли в области моста и продолговатого мозга, энцефаломиелит, травма, нейроинфекции, токсическое, дисметаболическое, демиелинизирующее поражение головного мозга [3, 8] [Fattouch J., Conte A., Colonnese C., Bozzao A., Berardelli A., Fabbrini G., 2014;
Krings T., Foltys H., Meister I. G., Reul J., 2003].
Предпосылкой возникновения симптоматической миоклонии может служить наследственная (или врожденная) недостаточность экстрапирамидной системыструктурах названного треугольника.
Биохимические механизмы миоклонуса изучены также недостаточно. Предполагается вовлечение серотонинергических механизмов в патогенез миоклоний, однако среди больных имеются те, которые откликаются на агонисты и на антагонисты серотонина.
Повреждение афферентных путей к нижнему ядру оливы (дентато-руброоливарного пути в треугольнике ГийенаМолларе) приводит к формированию гипертрофической дегенерации олив (ГДО).
ГДО – уникальная форма транснейрональной дегенерации, которая впервые была описана Г. Оппенгеймом в 1887 г., однако этиология заболевания была не известна до начала ХХ в. В 1926 г. Ш. Фуа с соавторами описали процесс, относящийся к транссинаптической дегенерации, при котором нейроны подвергаются некрозу и развитию реактивного глиоза после утраты синаптического входа в результате повреждения их афферентных волокон.