Муковисцидоз — МВ (mucus — слизь, viscidus — вязкий) — наиболее частое моногенное заболевание с полиорганной манифестацией, имеет большую медикосоциальную значимость [3].
МВ впервые описан в 1938 г. патологоанатомом Д. Андерсен, которая предложила термин “кистозный фиброз” (англ. cystic fibrosis). Другое наименование — “муковисцидоз” ввел С. Фарбер в 1944 г. (лат. mucus — “слизь”, viscus — “вязкий”), указывая на роль повышения вязкости секрета экзокринных желез [1]. В то же время было доказано, что МВ — болезнь генерализованного характера с аутосомнорецессивным типом наследования. Важным открытием пятидесятых явилось обнаружение Л. Гибсоном и Р. Куком повышенного содержания хлоридов в поте больных МВ во время жары в Нью-Йорке (тепловой коллапс у грудничков). Потовый тест стал «золотым стандартом» прижизненной диагностики МВ. Ранее считали, что МВ — патология исключительно детей раннего возраста, в связи с чрезвычайно низкой их выживаемостью, однако в последние годы отмечен значительный рост количества больных МВ подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о его трансформации из безусловно фатального заболевания в хроническую патологию [2].
Эпидемиология. Частота МВ значительно варьирует в зависимости от этнической принадлежности и/или географической зоны; в России она составляет 1 случай на 4900 новорожденных. Это заболевание традиционно рассматривается как детская патология, однако в последние десятилетия доля взрослых выросла на 40 % и составила 26,4 % [3].
В Великобритании средний возраст взрослых (старше 18 лет) больных МВ составил 25,5 года, 30 % имеют партнеров; по тяжести заболевания: 29 % — легкая, средняя — 64 % и тяжелая — 7 %. 47 % из опрошенных работают и получают зарплату, из-за состояния здоровья 42 % не работают, 40 % — студенты [4].
Этиология. Муковисцидоз развивается как исход мутации гена, расположенного на длинном плече 7-й хромосомы в области q31. Мутация гена МВ приводит к нарушению функции белка — трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР), который локализуется главным образом в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных, потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике и является каналом для транспорта ионов хлора [4].