Краниосиностозы представляют собой врожденную аномалию развития швов основания черепа и лицевого скелета вследствие их первичного внутриутробного синостозирования [1, 2]. Было высказано предположение о том, что краниосиностоз является следствием дефекта в передаче L1CAM-FGFR [3]. Патологическое влияние на развитие головного мозга и швов свода черепа осуществляется опосредованно, через ингибирование индуцированной FGFR передачи L1CAM, что приводит к нарушению проходимости факторов индукции и ингибирования остеогенеза через ТМО. L1CAM является одним из необходимых факторов формирования белого вещества головного мозга [4, 5, 6]. Отсутствие данного фактора приводит к гипоплазии структур головного мозга, характерных для синдромальных краниосиностозов (дисгенезия и агенезия мозолистого тела, пирамидная гипоплазия и др.), а также к сигнализации через ТМО о том, что слияние швов уже должно произойти.
Ассоциированные неврологические осложнения у больных с краниосиностозами включают в себя ВЧГ, мальформацию Арнольда-Киари I [7], вентрикуломегалию, гидроцефалию, страбизм и астигматизм. Renier D. [8] описал 2137 пациентов с краниосиностозами и выявил, что у больных со скафолцефалией ВЧГ была обнаружена в 12 % случаев, у больных с тригоноцефалией — в 9 %, с плагиоцефалией — в 10 %, с брахицефалией — в 37 %, 62,5 % составило число больных с синдромом Крузона и 45 % — с синдромом Аперта. Механизм развития мальформации Киари I, возможно, связан с уменьшением объема ЗЧЯ и неадекватным дренажем ЦСЖ через IV желудочек, а также с прогрессированием ВЧГ вследствие компрессии субарахноидальных пространств и нарушением оттока крови по венозным синусам [9].
Декомпрессия краниовертебрального перехода при мальформация Киари I не во всех случаях приводит к нормализации ВЧД [10], с этой целью основная стратегия у больных с краниосиностозами и гидроцефалией должна заключаться в увеличении объема интракраниального пространства посредством реконструкции свода черепа [11]. Anderson F.M. выявил, что среди 107 пациентов тригоноцефалия встречается у 27 %, а нарушение интеллекта среди них составляет 17,9 % [12]. Суфиянов А.А., исследуя клиническую картину больных детей с несиндромальными краниосиностозами, отметил пирамидные нарушения в виде повышения сухожильных рефлексов и задержку исчезновения возрастных рефлексов у 18 (32 %) детей , 14 (28 %) из которых были со скафоцефалией [13].