Прогрессирующая конкресценция тел позвонков является весьма сложной патологией, характеризующейся неинфекционным генезом и проявляющейся сужением передней части междискового пространства Распространенность синдрома Клиппеля — Фейля оценивается приблизительно 1:40000. Заболевание несколько чаще выявляется у женщин (3:2) и имеет внутрисемейный характер. Не исключено, что показатели частоты встречаемости синдрома Клиппеля — Фейля несколько занижены, что связано с гетерогенностью его фенотипических проявлений и отсутствием данных крупномасштабных скрининговых исследований [1].
Конкресценция позвонков чаще всего представляет собой врожденную патологию, которая развивается внутриутробно и обусловлена нарушениями нормальных процессов формирования позвоночного столба в эмбриогенезе. В качестве причин подобных нарушений могут выступать генетические аберрации, инфекционные заболевания матери во время беременности, а также воздействие ионизирующих излучений.
Чаще всего заболевание связано с генетическими мутациями, однако может иметь и приобретенный характер, проявляясь уже во взрослом возрасте. В этом случае факторами, провоцирующими развитие конкресценции, могут выступать травматические повреждения костных или хрящевых компонентов позвоночного столба (посттравматическая конкресценция). Также конкресценция может быть следствием хронических заболеваний суставов, например болезни Бехтерева. В последнем случае у больных наблюдаются воспалительные изменения подвижных соединений позвонков, приводящие к их последующему окостенению и сращению.
Изменения сопровождаются развитием эрозий смежных концевых пластин позвонков, выявляются при рентгенологическом исследовании. Сужение носит прогрессирующий характер, в результате развития патологических изменений передняя часть междискового пространства может полностью исчезнуть, наряду с этим существует возможность формирования костного анкилоза. Впервые описанные выше изменения тел позвонков могут выявляться вскоре после рождения ребенка, прогрессируя по мере того, как ребенок растет. Следствием постоянного прогрессирования патологических изменений позвонков становятся тяжелые деформации позвоночника, в первую очередь кифоз его шейного и пояснично-крестцового отделов.