Порядок организации медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями регламентируется приказом МЗ Российской Федерации от 15.11.2012 № 917н. Порядок организации проведения пренатальной диагностики и оказания помощи беременным, роженицам и родильницам с врожденной патологией плода регламентируется приказом МЗ РФ от 1.11.2012 № 572. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода у беременных женщин описан в информационно-методическом письме МЗ РФ от 19.03.2015 № 15–4/607.
Медико-генетическое консультирование является относительно новым диагностическим направлением, тем не менее нашедшим широкое применение в акушерско-гинекологической практике. Организационно система медико-генетического консультирования в Российской Федерации оформилась в 1993 г. К данному методу исследования прибегают в случае необходимости выявления вероятности наследования врожденного заболевания, определения степени риска для женщин, проведения пренатальной диагностики. Наследственное заболевание является чаще всего результатом случая, когда оба практически здоровых родителя несут в скрытом состоянии один и тот же дефект генетического материала, о котором они не знают.
Медико-генетическое консультирование представляет собой форму оказания медицинской помощи населению, которая направлена на снижение частоты наследственных заболеваний. Оказывается она на базе медико-генетических центров, которые организовываются при научно-исследовательских институтах, кафедрах медицинских вузов, перинатальных центрах, многопрофильных больницах и поликлиниках.
В Российской Федерации формирование медико-генетической службы носит многоуровневый характер — от областных медико-генетических консультаций до федеральных центров. В основе формирования медико-генетической службы лежит дифференцированный подход к созданию ее отдельных звеньев.
Первый уровень — это уровень общей сети лечебно-профилактических учреждений. Основная задача при этом сводится к выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом (таких, как болезнь Дауна, полидактилия, адреногенитальный синдром, расщепление губы и нёба и др.) Решение этой задачи осуществляется перинатальными центрами, родильными домами, детскими поликлиниками и стационарами. Отчасти эту задачу помогают решать женские консультации путем выявления женщин высокого риска и направления их для проведения пренатальной диагностики.