Принято различать моногенные (монофакториальные) болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные (мультифакториальные) болезни, обусловленные совокупным действием мутаций в нескольких локусах хромосом [6, 7]. В последнем случае генетический дефект обычно вызывает предрасположение, и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов [3].
Генотип — полный набор генов данного организма, который характеризует особь, передаваемый биологическими родителями, заложенный в хромосомах всех клеток новорожденного и материализованный в виде дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввел генетик В.Л. Иогансен в 1909 г. в работе «Элементы точного учения наследственности» [4].
ДНК образована нуклеотидами. Различают четыре типа нуклеотидов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). ДНК располагается в хромосомах, т. е. внутри клеточного ядра. ДНК работает триплетами (тремя последовательно располагающимися нуклеотидами). Замена одного нуклеотида на другой (однонуклеотидные замены) приводит к нарушению структуры белка и его функции, соответственно, к генетическому дефекту с развитием заболевания. При построении белковой цепи захват одной и той же аминокислоты может контролироваться не одним триплетом, а несколькими, и при изменении структуры нуклеотидного триплета не каждый раз будет отражаться на построении белка и его функции, в связи с чем генетические аномалии могут проявиться только при воздействии вредных средовых факторов [5].
Мультифакториальные заболевания — это полигенные нарушения, которые в совокупности или при взаимодействии с некоторыми вредными факторами внешней среды тоже способны привести к развитию той либо иной патологии [4, 6]. В данных случаях говорят о генах предрасположенности. К таким патологическим состояниям относятся атеросклероз, метаболический синдром, ожирение, сахарный диабет II типа и его осложнения, артериальная гипертония, ишемическая болезнь сердца, злокачественные опухоли и др. [7]. Большое значение в механизме развития мультифакториальных заболеваний приобретают условия жизни индивида, влияние климатических, социальных или иных факторов окружающей среды, а также приобретенных сопутствующих заболеваний [5].