Дата поступления рукописи в редакцию: 20.08.2022.
Дата принятия рукописи в печать: 14.09.2022.
Date of receipt of manuscript at the editorial office: 08/20/2022.
Date of acceptance of the manuscript for publication: 09/14/2022.
Гемофилия — наследственное заболевание свертывающей системы крови, возникающее в результате дефицита фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) [1]. Основное клиническое проявление данного заболевания — кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Тип наследования — Х-сцепленный (болеют мужчины, а носители патологического гена — женщины) [2]. Причиной гемофилии является мутация гена, кодирующего FVIII (Xq28), или гена, кодирующего FIX (Xq27) [2]. Гемофилия А (дефицит VIII фактора свертывания) составляет 80–85 % от общего числа случаев гемофилии, гемофилия В (дефицит IX фактора) составляет 15– 20 % [1]. Различают тяжелую (менее 1 % фактора), среднетяжелую (1–5 % фактора) и легкую (5–40 % фактора) формы гемофилии.
Кровоизлияния в суставы (гемартрозы), спонтанные и посттравматические, способствуют развитию серьезного осложнения — гемофилической артропатии [3]. Частые кровоизлияния в крупные суставы, несущие основную опорную и двигательную функции (коленные, голеностопные, тазобедренные, локтевые, плечевые), являются причиной развития деформирующих артрозов и анкилозов этих суставов, инвалидизации пациентов. Обширные межмышечные, внутримышечные, подкожные кровоизлияния могут приводить к анемизации пациентов и формированию так называемых «псевдоопухолей» [3]. Желудочно-кишечные, почечные, внутричерепные кровотечения и кровоизлияния являются угрожающими для жизни пациентов с гемофилией. У больных с тяжелой и среднетяжелой формами гемофилии формируется вторичный ревматоидный синдром Баркагана — Егоровой [4].
Появление современных препаратов — коммерческих концентратов факторов VIII и IX значительно улучшило качество жизни больных гемофилией [5].