Последние два десятилетия мы стали свидетелями ряда технологических прорывов в биологии и медицине, которые сделали возможной перспективу массового перехода к персонализированной медицине.
Несмотря на большую историю персонализированной медицины, сам этот термин в современном прочтении вытекает из концепции медицины четырех «П». В этом контексте изначальная цель персонализированной медицины заключалась в сборе и анализе «омиксных» данных — наиболее полных, системных биологических данных о текущем состоянии биологических систем конкретного человека для получения новой информации о механизмах, лежащих в основе заболевания, и, таким образом, определения новых стратегий прогнозирования, профилактики и лечения для конкретного пациента и обеспечения таким образом персонализированного здравоохранения [3].
За последние 20 лет произошла, пожалуй, наиболее важная для персонализированной медицины революция — в технологиях расшифровки и понимания геномной информации. Ознаменовалось это расшифровкой последовательности генома человека, который был опубликован в 2001 г. [4], и появлением технологий секвенирования следующего поколения (NGS-Next generation sequencing). Эти технологии появились также на рубеже XXI века и за прошедшие 20 лет развивались быстрее, чем современная микроэлектроника. Производительность NGS-секвентаторов росла быстрее, чем закон Мура [5]. Это привело к тому, что если прочтение всего генома человека (6 млрд пар оснований ДНК) в 2000 г. стоило невообразимые 100 млн долл., то к 2019 — менее 1000 долл.
Необходимо отметить, что чтение генома — это также и иллюстрация возможностей технологии и ее доступности. Спектр исследований, который сейчас доступен благодаря технологии NGS, чрезвычайно широк: это и возможность видеть работу сотен и тысяч генов на уровнях от всего организма до одной клетки, анализировать и предсказывать репертуар антител [6] и мн. др.
Это открывает и новые возможности превенции. Например, комбинация генетического тестирования родителей, выявление носительства наследственных заболеваний и геномного скрининга эмбрионов позволяют отобрать в процедуре ВРТ здоровый, не несущий активной формы наследственного заболевания эмбрион и обеспечить рождение здорового ребенка. Развиваются технологии переноса митохондрий, также позволяющие рождение здорового ребенка в случае митохондиральных генетических синдромов [7].