Дата поступления рукописи в редакцию: 15.04.2023.
Дата принятия рукописи в печать: 10.05.2023.
Date of receipt of manuscript at the editorial office: 04/15/2023.
Date of acceptance of the manuscript for publication: 05/10/2023.
Стремительное развитие технологий последних десятилетий обусловило прорыв во всех отраслях человеческой жизни. Инновационное развитие не обошло и медицинскую сферу, в частности появляются новые методы диагностики и лечения заболеваний, что послужило увеличению продолжительности жизни и появлению возможностей развития маркетинга широкого спектра медицинских услуг.
Генетические технологии, а также исследования, посвященные изучению заболеваний наследственного генеза и развития плода, остаются актуальными не только для медицинской отрасли, но и экономической составляющей жизни общества. Указанная актуальность обусловлена данными Всемирной организации здравоохранения, согласно которым у 5 % новорожденных фиксируются генетические аномалии, которые являются причиной ежегодной смертности 3,3 млн детей в возрасте до 5 лет, а еще 3,2 млн младенцев рождаются с инвалидностью [1]. На 2018 г. в России частота заболеваемости врожденными аномалиями у детей в возрасте до 14 лет составила 1043,2 случая на 100 тыс. населения, или 0,6 % в общей структуре заболеваемости [2].
В настоящее время единственным способом, позволяющим значительно снизить данные показатели, является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода. Благодаря стремительному развитию медицинской генетики и пренатальной диагностики стало возможным выявление большинства хромосомных и многих моногенных заболеваний на ранних сроках беременности с последующей элиминацией плодов с неизлечимой патологией [3].
На современном этапе в Российской Федерации действует федеральный закон от 21.11.2011 № 323‑ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», в соответствии с которым во время беременности женщина может получить генетические исследования по раннему выявлению аномалий плода [4].