Дискератоз фолликулярный, также известный как болезнь Дарье (БД) (синонимы: дискератоз фолликулярный Дарье, псороспермоз, вегетирующий кератоз, фолликулярный ихтиоз), относится к наследственным заболеваниям и характеризуется нарушением процессов ороговения в эпидермисе, клинически проявляющимся явлениями дискератоза. Дерматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью гена и вариабельной экспрессивностью.
В 1889 году J. Darier во Франции и J. White в США впервые описали это заболевание и доказали генетическую природу кератоза. Описывая заболевание впервые, J. Darier предположил паразитарную этиологию заболевания, а J. White, обнаружив наличие заболевания у отца и дочери, указал на наследственную роль.
Заболевание начинается часто в детском или юношеском возрасте, обычно проявляется в возрасте 6–20 лет, однако описаны пациенты в возрасте четырех и 70 лет. Примечательно, что первый случай врожденного кератоза фолликулярного был диагностирован при биопсии у ребенка с отягощенным семейным анамнезом, в котором страдали БД по крайней мере в трех поколениях [31]. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Болезнь может встречаться среди членов одной семьи и даже в нескольких поколениях.
Болезнь Дарье встречается во всем мире. Распространенность, по оценкам, колеблется от одного случая на 30 тыс. населения в Шотландии и одного случая на 100 тыс. населения в Дании. Иногда болезнь развивается после кори, вакцинации, прижиганий или раздражений кожи.
Причиной болезни Дарье является мутация гена ATP2A2 хромосомы 12q23-24.1, кодирующей саркоплазматический/эндоплазматический ретикулум Ca2+ АТФ тип 2 (SERCA2), который является кальциевым насосом [1]. Этот насос поддерживает высокий цитоплазматический уровень Са2+, который активно транспортирует ионы кальция из цитоплазмы в просвет эндоплазматического ретикулума. Хотя более 120 семейных и спорадических мутаций в гене ATP2A2 были найдены у пациентов с болезнью Дарье, попытки генотипировать-фенотипировать оказались безуспешными.