Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), болезнь Вильсона–Коновалова — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в различных органах и тканях, преимущественно проявляющееся симптоматикой поражения печени и центральной нервной системы [1, 5, 6].
Заболевание относится к числу наиболее трудно диагностируемых с длительным латентным течением и большим полиморфизмом клинической симптоматики [1, 5, 6]. Без лечения болезнь имеет неуклонно прогрессирующее течение с летальным исходом, однако в настоящее время современные методы терапии позволяют полностью купировать или в значительной мере уменьшить проявление клинических признаков при своевременном начале лечения. Диагноз ставится на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа, однако ни один из методов не дает развернутой картины морфологического и функционального состояния ЦНС [1, 5].
Когнитивная дисфункция является одним из симптомов болезни Вильсона. Когнитивные нарушения могут выражаться нерезким снижением интеллекта, ухудшением памяти, снижением успеваемости в школе, изменениями поведения, психическими нарушениями и могут быть длительное время не распознанными. При длительно текущем заболевании когнитивное снижение более выражено [2, 5].
Метод регистации когнитивных вызванных потенциалов (ВП) Р300 позволяет объективно оценить когнитивные функции, связанные с восприятием и обработкой информации уже на начальной стадии заболевания, отследить их динамику в ходе прогрессирования заболевания и на фоне соответствующей терапии [3].
Работы, посвященные исследованию ВП головного мозга при болезни Вильсона, немногочисленны, несмотря на важное диагностическое значение этих методов [4, 7, 8, 9]. Изучение нейрофизиологии этого заболевания позволяет уточнить его морфологические особенности [9].
Данные литературы об исследовании ВП при болезни Вильсона чаще касаются регистрации ВП других модальностей (акустические ВП, зрительные ВП, соматосенсорные) [7, 8, 9, 10, 11]. Результаты исследования когнитивных ВП у пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией единичные [4, 12]. В.В. Гнездицкий и соавт. при регистрации когнитивных ВП в группе из 8 пациентов у 6 нашли снижение амплитуды и увеличение латентности когнитивного комплекса. Эти же авторы описали положительную динамику параметров Р300 у 3 пациентов на фоне медьэлиминирующей терапии [4].