Дата поступления рукописи в редакцию: 14.04.2025
Дата принятия рукописи в печать: 27.04.2025
Date of receipt of manuscript at the editorial office: 04/14/2025.
Date of acceptance of the manuscript for publication: 04/27/2025.
Муковисцидоз (МВ) является одним из наиболее часто диагностируемых генетических заболеваний. Клинические характеристики включают прогрессирующее обструктивное заболевание легких, синусит, экзокринную недостаточность поджелудочной железы, приводящую к нарушению всасывания и недоеданию, дисфункцию печени и поджелудочной железы, а также мужское бесплодие [1]. В результате дефекта или недостаточного количества белков CFTR в слизистых оболочках по всему организму нарушение регуляции содержания соли и воды вызывает прогрессирующее повреждение систем многих органов, для функционирования которых крайне важен транспорт жидкости. Таким образом, МВ является мультисистемным заболеванием, которое чаще всего поражает дыхательную систему (бронхоэктазы, синуситы), поджелудочную железу (сахарный диабет, связанный с МВ, при эндокринной дисфункции, мальабсорбция при экзокринной дисфункции), желудочно-кишечный тракт (синдром дистальной кишечной непроходимости, заболевания желчевыводящих путей печени), репродуктивную систему (врожденное отсутствие семявыносящего протока у мужчин, снижение фертильности у женщин) и нарушение электролитной регуляции.
Муковисцидоз является наиболее распространенным наследственным генетическим заболеванием среди европеоидной расы, однако может быть затронута любая этническая группа. Распространенность колеблется от 1:1400 в Ирландии до 1:3500 в Соединенных Штатах, в то время как показатели намного ниже в таких географических регионах, как Азия и Африка.
Смертность в детском возрасте обусловлена осложнениями рецидивирующих респираторных инфекций и недоеданием из-за недостаточности поджелудочной железы [2]. Однако в Мексике и Латинской Америке средняя продолжительность жизни в начале 1990-х годов составляла всего 9 лет. При использовании новых методов лечения и лучшем контроле заболевания средняя выживаемость составляет 18 лет. В развитых странах ожидаемая продолжительность жизни превышает 40 лет, составляя средние значения этих «долгожителей».