Последние десятилетия характеризуются стремительным развитием биотехнологии, протеомики, генетических, биоинформационных и нанотехнологий, которые все шире используются в современной клинической практике, в частности в медицине 5П (5ПМ, термин предложен авторами [1]): (предиктивной, превентивной, партисипативной, персонализированной и прецизионной), включая молекулярно-генетические и протеомные методы, исследования по месту лечения (point-of-care testing, РОСТ) и мобильное здравоохранение (mHealth). 5ПМ направлена на создание диагностических и лечебных моделей, в которых центральное внимание уделяется индивидуальной изменчивости проявлений болезни. В качестве инструмента 5ПМ может выступить тераностика («терапия» и «диагностика»), которая является диагностической методикой для индивидуально разработанного терапевтического вмешательства, изменяющая практику здравоохранения в пользу конкретного пациента, для которого стандартная терапия не подходит, и/или за счет оптимизации плана лечения [2]. Важнейшие лабораторные технологии персонализированной медицины (ПМ): генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) и вариаций числа копий (CNV); микробиочипы (МБ); секвенирование нуклеиновых кислот (СНК); протеомные и нанотехнологии [3]. Указанные технологии отражают наиболее перспективные направления развития современной лабораторной медицины при проведении анализов: мультиплексность (одновременный анализ большого числа биомаркеров), миниатюризация приборов, использование минимальных объемов клинических образцов и реагентов, неинвазивные методы исследования, быстрота и экономичность. Современная лабораторная медицина имеет своей задачей создание панелей биомаркеров, наиболее точно и полно отражающих патогенетические особенности различных заболеваний.
В ряду современных молекулярногенетических технологий ПМ особое место занимают методы генодиагностики, в частности метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) [4]. Генодиагностика заняла достойное место в клинической лабораторной диагностике, медико-генетических исследованиях, результаты анализа успешно используются терапевтами, кардиологами, эндокринологами, медицинскими генетиками, дерматовенерологами, гинекологами, урологами, онкологами и др. ПЦР и многие генетические технологии быстро и эффективно показывают наличие ОНП или мутации в исследуемой области генома, проводить точное картирование мутаций, однако гораздо более сложны в исполнении. Общеизвестна важность ОНП как диагностических биомаркеров для детекции опасных и лекарственно устойчивых штаммов микроорганизмов.