В настоящее время серьезной проблемой современного здравоохранения является увеличение числа случаев рождения детей с врожденными пороками развития (ВПР). В связи с этим в России насчитывается около 600 тыс. детей с установленной инвалидностью, причиной которой в подавляющем большинстве случаев является именно наличие ВПР [1]. Следует отметить, что частота встречаемости перинатальной патологии как в Российской Федерации в целом, так и в Республике Дагестан в частности заметно увеличилась, тогда как смертность младенцев, наоборот, уменьшилась. Причиной этого является значительный прогресс в медицине и фармакологии: появление высокотехнологичного оборудования, усовершенствование методических подходов реанимационных и терапевтических мероприятий. Таким образом, благодаря вышеперечисленным факторам происходит значительное увеличение успешности мероприятий, направленных на спасение, а также выхаживание детей с ВПР. Помимо всего прочего, усовершенствование диагностических методов позволяет определить наличие ВПР у плода на ранних сроках беременности и провести прерывание беременности по медицинским показаниям [2].
Возникновение различного рода аномалий развития будущего ребенка обусловлено действием негативных факторов. Последние опосредованно нарушают правильную последовательность событий в ходе индивидуального развития организма, вызывая мутации в ДНК и изменяя таким образом структуру различных регуляторных и пластических белков. В результате происходят нарушения морфогенеза, и в конечном итоге развиваются различные пороки развития. Выделяют несколько критических периодов внутриутробного развития ребенка. Это стадия имплантации, происходящая в конце первой — начале второй недели гестации, и стадия плацентации, наблюдаемая на 3–6-й неделе развития плода. Повреждающие факторы, действующие на стадии имплантации, обычно способны привести к гибели эмбриона и самопроизвольному аборту. Действие же этих факторов на стадии плацентации вызывает развитие ВПР. При этом дальнейшая судьба эмбриона зависит от величины таких нарушений. Согласно литературным данным, эмбрион максимально подвержен влиянию тератогенных факторов в период с 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели внутриутробной жизни. При этом могут возникать генные мутации, хромосомные аберрации и ферментативные нарушения. При этом важно еще отметить, что далеко не у всех беременных женщин возникают ответные реакции в виде аномалий развития плода в ответ на действия тератогенов, что обусловлено различной чувствительностью каждого организма на одни и те же негативные факторы [3, 4].