На сегодняшний день медицина столкнулась с нозологией, которая является одновременно стремительно растущей проблемой и интересной задачей для врачей. Речь идет об аутовоспалительных заболеваниях (human autoinflammatory diseases — HAIDS). Эта группа заболеваний объединяет синдромы, при которых в организме периодически возникает, а затем бесследно исчезает системная воспалительная реакция без провоцирующих инфекционных и аутоиммунных факторов. Данная группа заболеваний стала активно изучаться только в 20‑м столетии и в настоящее время включает целый ряд различных заболеваний, таких как комплемент‑зависимые болезни, метаболические заболевания, болезни накопления и врожденные периодические лихорадочные симптомы. Для практических врачей наибольший интерес представляет изучение последних из перечисленных синдромов, сопровождающихся пиками лихорадки (симулирующей инфекционный процесс) и клиникой, напоминающей ревматологические заболевания (ревматоидный артрит, болезнь Стилла, синдром Висслера — Фанкони, системные болезни соединительной ткани), что зачастую требует проведения дифференциального диагноза, особенно при отсутствии эффекта от обычного стандартного лечения. Многочисленные биохимические и генетические исследования позволили установить генетически детерминированную мутационную природу этих заболеваний и подробно изучить патогенетический механизм некоторых из них, но и по сей день они представляют собой не полностью решенную задачу. Терапия таких заболеваний затруднительна, а осложнения представляют значительную угрозу для здоровья и жизни носителей этой патологии.
Долгое время группа аутовоспалительных синдромов (АВС) не выделялась в отдельную нозологическую единицу, а расценивалась как проявления других (системных, ревматологических, инфекционных и иных) болезней. Самой первой среди АВС была описана периодическая болезнь (или семейная средиземноморская лихорадка). Дженнуэй и Мозенталь в 1908 г. описали случай заболевания у 16‑летней еврейской девочки, которая с рождения страдала приступами кратковременных болей в животе и лихорадки [7]. В 1945 году клинику болезни подробно описал S. Siegal: это были циклически протекающие приступы лихорадки, асептические серозиты и синовииты, длящиеся несколько дней и бесследно исчезающие [1], а сам термин «периодическая болезнь» ввел H. Reimann в 1948 г. [7]. В 1962 году T. Muckle и M. Wells описали три поколения британской семьи с рецидивирующими с детства эпизодами уртикарной сыпи, лихорадки, озноба, болей в конечностях, недомогания с последующим развитием нейросенсорной тугоухости. Этот симптомокомплекс был объединен в новую нозологию, пополнившую группу АВС — и получил название синдром Макла — Уэльса. В 1981 г. Preur и Griscelli описали случаи трех не находящихся в родстве детей, у которых с рождения отмечались кожная сыпь, лихорадка, лимфаденопатия, тяжелые нарушения со стороны ЦНС (нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, асептический менингит), хроническая артропатия, дисморфия лица. Они назвали это состояние Chronic Infantile Neurological Cutaneousand Articular syndrome — CINCA — «хронический младенческий неврологический кожно‑артикулярный синдром», в то же время американские авторы назвали такую же группу симптомов Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — NOMID — «младенческое мультисистемное воспалительное заболевание» [1, 2]. В 1984 г. VanDerMeyer впервые описал синдром «голландской лихорадки» и обозначил его как сочетание фебрильных приступов и высокого уровня иммуноглобулина D в плазме крови. В последующем этот термин был заменен на «синдром гипериммуноглобулинемии D» (современное название — синдром периодической лихорадки с дефицитом мевалонаткиназы) [3]. Синдром, первоначально описанный D.L. Kastner на примере большой ирландской семьи в 1982 г., был назван семейной ирландской лихорадкой. Далее было выяснено, что синдром ассоциирован с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, отчего получил название TRAPS (Tumor factor Receptor‑Assotiated Periodic fever syndrome).