В последнее время наблюдается возрастающий научный и клинический интерес к проблеме бокового амиотрофического склероза (БАС). Прежде всего это связано с достижениями в изучении глутаматной нейротрансмиттерной системы и открытием генов, ассоциированных с семейными формами БАС [1]. Кроме того, накоплен достаточно большой клинический опыт, позволяющий дифференцировать гетерогенные формы заболевания, а также прогнозировать продолжительность жизни у пациентов с БАС [2].
Эпидемиология. БАС наблюдается во всем мире повсеместно. Заболеваемость составляет в среднем 2–3 случая на 100 тыс. населения в год, распространенность — 1,1–8,2 на 100 тыс. населения. В 90 % это спорадические случаи. Лишь 5–10 % приходится на наследственные (семейные) формы. Приблизительно 20 % случаев семейной формы БАС и 5–7 % случаев спорадической формы связаны с мутациями гена медь-цинк зависимой супероксиддисмутазы. В 75 % случаев семейной формы БАС генетическая причина остается неизвестной [1, 3].
У мужчин БАС наблюдается чаще (3 случая на 100 тыс. человек в год), чем у женщин (2–4 случая на 100 тыс. человек в год). В то же время частота встречаемости заболевания при семейных формах БАС не имеет достоверного различия между мужчинами и женщинами [2]. Наиболее часто БАС дебютирует в возрасте 58–63 лет при спорадических формах заболевания и 47–52 года при его семейных вариантах. Болезнь практически не наблюдается после 80 лет.
Вариант болезни с дебютом в возрасте до 25 лет обозначается как ювенильный БАС [2]. Эпидемиология ювенильного БАС не изучена. Темп прогрессирования поражения может быть разным, однако в большинстве случаев наблюдается медленное прогрессирование, а иногда болезнь даже не влияет на естественную продолжительность жизни.
Этиология и патогенез. По данным зарубежных авторов, значимыми факторами риска развития БАС являются мужской пол, возраст старше 50 лет, курение, механическая травма, полученная в течение 5 лет до начала болезни, занятия спортом и интенсивный физический труд [3, 4].