К порфириям относится группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения порфиринового обмена, ведущие к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников. Порфирины синтезируются во всех клетках организма, преимущественно в костном мозге и печени, в которых они используются для образования гемоглобина и ферментов (цитохромов, каталазы, пероксидазы и других). Проявляется порфирия фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами [14].
Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов [1].
Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:
· кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
· прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
· перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
· отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь);
· наследственность (у представителей – носителей антигена HLA A3 и HLA B7);
· прогресс перокисного окисления липидов.
Патогенез клинических проявлений при острых печеночных порфириях обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы. Поражение кожных покровов при порфириях связано с повышением чувствительности к солнечному излучению вследствие накопления в коже порфиринов. Воздействие солнечного света приводит к образованию метаболитов, повреждающих клетки базальной мембраны и способствующих высвобождению медиаторов тучных клеток, которые усиливают фототоксичность [13].
По виду [2]:
1) порфирия эритропоэтической формы: a) врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);