Голштинская порода крупного рогатого скота является одной из наиболее продуктивных и перспективных пород по производству молока. В последнее время у животных все чаще фиксируется комплексный порок развития позвоночника (complex vertebral malformation – CVM). Он влияет на качество разводимых животных и проявляется множеством нежелательных признаков: рождение потомства с низкой массой тела, аномалия шейного и грудного отделов позвоночника, сколиоз и порок развития запястных и предплюсневых суставов, аномалия сердца, высокая смертность в течение первых суток жизни либо мертворожденные. Данная патология диагностируется наличием мутантного аллеля, вызывающего CVM. В связи с высокой востребованностью разведения данной породы специалисты животноводческих предприятий озадачены поиском идентификации мутации, чтобы устранить ее в дальнейшем [6, 11].
С развитием молекулярно-генетических методов исследования стало доступно тестировать животных на наличие CVM по гену SLC35A3 [1].
Изучение структуры гена SLC35A3 у млекопитающих и крупного рогатого скота, в частности, позволило идентифицировать полиморфный сайт в положении G559T, в котором выявлена нуклеотидная замена G (гуанин) на T (тимин) в ДНК у животных – носителей CVM [2].
Целью работы явился анализ данных литературы по распространению мутации гена SLC35A3 у скота голштинской породы, вызывающей порок комплексного развития позвоночника (CVM) у крупного рогатого скота голштинской породы.
Сложный порок развития позвонков является наиболее частым наследственным заболеванием молочного скота голштинской породы (рис. 1). В случае рождения живых телят, пораженных CVM, можно выявить множество патологий и в конечном итоге раннюю смерть [5, 9].
С развитием молекулярно-генетических методов исследования стало возможным выявить источник заболевания. Группа ученых во главе с H. Meydan осуществила прорыв в изучении данного заболевания у животных [12].
Ими был описан ген CVM, кодирующий белок SLC35A3 и являющийся членом семейства носителей растворенных веществ SLC35. Эти ферменты транспортируют нуклеотидные сахара из цитозоля в просвет эндоплазматического ретикулума и/или аппарата Гольджи. В этих органеллах нуклеотидные сахара используются гликозилтрансферазами для синтеза сахарных цепей гликопротеинов, гликолипидов и углеводных полимеров.