Дата поступления рукописи в редакцию: 14.01.2023.
Дата принятия рукописи в печать: 17.01.2023.
Date of receipt of the manuscript to the editorial office: 14.01.2023.
Date of acceptance of the manuscript for printing: 17.01.2023.
Открытие гемофилии, у которой тогда еще не было названия, произошло в глубокой древности. Уже в Талмуде, своде религиозно-этических положений иудаизма II в. до н. э., говорилось, что ребенок мужского пола не будет подвержен обрезанию, если двое из его братьев скончались после такого вмешательства. Арабский врач XII в. Албукасис описывал семью, в которой мужчины умерли от большой кровопотери, последовавшей за незначительными ранами. В 1803 г. врач из Филадельфии по имени Джон Конрад Отто констатировал, что существует «некоторое предрасположение к кровотечениям в семье». Он констатировал, что болезнь эта наследственная и что она затрагивает только мужчин, проследив заболевание в течение трех поколений одной семьи. В 1828 г. в Университете Цюриха впервые появилось само название болезни «гемофилия».
«Викторианской» или «царской болезнью» гемофилию называют из-за королевы Виктории, правящей в Англии с 1837 по 1901 г. Она была самой известной в истории носительницей гена болезни. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории — Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек, включая российского царевича Алексея Николаевича. В царских фамилиях для сохранения титула иногда допускались браки между близкими родственниками, вследствие чего частота встречаемости гемофилии была выше, чем в среднем в популяции.
Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется пониженной свертываемостью крови и проявляется в частых кровотечениях и кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы, что приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов. У больного гемофилией велика вероятность развития геморрагического инсульта или инфаркта миокарда, связанного с кровоизлиянием в сердечную мышцу. Инвалидизация больных с гемофилией чаще всего происходит из-за поражения суставов (гемартрозов) [4].